يعقد المركز القومي للبحوث، يوم الخميس 14 مايو، ندوة علمية موسعة بقاعة الدكتور هاني الناظر بالمركز، وذلك تحت رعاية الدكتور ممدوح معوض، رئيس المركز، وبرئاسة الدكتورة إكرام فطين، نائب رئيس المركز الأسبق ورئيس وحدة العلاج بالإنزيمات.
وتأتي هذه الندوة لتشكل حدثًا محوريًا يجمع بين الاحتفاء بمرور خمسين عامًا على تأسيس تخصص الوراثة البشرية بالمركز كمنارة علمية رائدة، وبين إحياء اليوم العالمي لمرض تعدد السكريات المخاطية (MPS)، الذي يوافق 15 مايو من كل عام.
وتسلط الندوة، التي تنظمها وحدة العلاج بالإنزيمات بالتعاون مع عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية، الضوء على "تعدد السكريات المخاطية" كأحد التحديات الصحية التي تتطلب وعيًا مجتمعيًا، كونه مرضًا وراثيًا نادرًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا بظاهرة زواج الأقارب؛ إذ يؤدي هذا الخلل الجيني إلى نقص الإنزيمات المسؤولة عن تكسير السكريات المعقدة، مما يسبب تراكمها وتأثيرها المباشر على نمو الطفل وأجهزته الحيوية.
ولا يقتصر الطرح العلمي على هذا المرض فحسب، بل يمتد ليشمل أحدث البروتوكولات العلاجية لمرض "التقزم" (Achondroplasia)، واستعراض قصص نجاح واقعية للأطفال الذين يتلقون علاجهم داخل وحدة العلاج بالإنزيمات بالمركز، مع الوقوف على التحديات الراهنة التي تواجه الأطباء والأسر للوصول إلى أقصى درجات الاستفادة العلاجية.
ويصاحب الندوة يوم ترفيهي صُمم خصيصًا للأطفال وأسرهم، إيمانًا بأن الدعم النفسي هو الركيزة الأساسية التي تمنحهم القوة للاستمرار في رحلة العلاج.
ويهدف هذا التجمع إلى خلق حلقة وصل بين البحث الأكاديمي والواقع التطبيقي، مع توجيه رسالة توعية مباشرة بضرورة الفحص الوراثي وتجنب مخاطر زواج الأقارب، لضمان حياة صحية للأجيال القادمة، وتأكيدًا على دور المركز القومي للبحوث كحصن علمي داعم لصحة المواطن المصري.